Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.28696957C>T | CA299076 | CHEK2 | c.1009-1715G>A (n.1009-1715G>A) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.1039G>A (p.Asp347Asn) c.376G>A (p.Asp126Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) n.591G>A c.1009-1084G>A (n.1009-1084G>A) c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.766G>A (p.Asp256Asn) c.*529G>A (n.*529G>A) c.948G>A (n.948G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.977G>A (n.977G>A) c.270G>A c.929G>A (n.929G>A) c.263+2881G>A n.596G>A c.559G>A (p.Asp187Asn) c.496G>A (p.Asp166Asn) c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.1168-1084G>A (n.1168-1084G>A) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.868G>A (p.Asp290Asn) n.1198G>A n.1163-1084G>A c.592G>A (p.Asp198Asn) c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.1069G>A (p.Asp357Asn) c.1039-1084G>A (n.1039-1084G>A) n.1209G>A n.1179-1084G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28696957C>G | CA411097728 | CHEK2 | c.1009-1715G>C (n.1009-1715G>C) c.838G>C (p.Asp280His) c.1039G>C (p.Asp347His) c.376G>C (p.Asp126His) c.379G>C (p.Asp127His) n.591G>C c.1009-1084G>C (n.1009-1084G>C) c.1168G>C (p.Asp390His) c.766G>C (p.Asp256His) c.*529G>C (n.*529G>C) c.948G>C (n.948G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.977G>C (n.977G>C) c.270G>C c.929G>C (n.929G>C) c.263+2881G>C n.596G>C c.559G>C (p.Asp187His) c.496G>C (p.Asp166His) c.1198G>C (p.Asp400His) c.1168-1084G>C (n.1168-1084G>C) c.967G>C (p.Asp323His) c.868G>C (p.Asp290His) n.1198G>C n.1163-1084G>C c.592G>C (p.Asp198His) c.1162G>C (p.Asp388His) c.1069G>C (p.Asp357His) c.1039-1084G>C (n.1039-1084G>C) n.1209G>C n.1179-1084G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696957C= | CA2400238855 | CHEK2 | c.1009-1715G= (n.1009-1715G=) c.838G= (p.Asp280=) c.1039G= (p.Asp347=) c.376G= (p.Asp126=) c.379G= (p.Asp127=) n.591G= c.1009-1084G= (n.1009-1084G=) c.1168G= (p.Asp390=) c.766G= (p.Asp256=) c.*529G= (n.*529G=) c.948G= (n.948G=) c.*764G= (n.*764G=) c.977G= (n.977G=) c.270G= c.929G= (n.929G=) c.263+2881G= n.596G= c.559G= (p.Asp187=) c.496G= (p.Asp166=) c.1198G= (p.Asp400=) c.1168-1084G= (n.1168-1084G=) c.967G= (p.Asp323=) c.868G= (p.Asp290=) n.1198G= n.1163-1084G= c.592G= (p.Asp198=) c.1162G= (p.Asp388=) c.1069G= (p.Asp357=) c.1039-1084G= (n.1039-1084G=) n.1209G= n.1179-1084G= | dbSNP |
22 | g.28696957C>A | CA411097726 | CHEK2 | c.1009-1715G>T (n.1009-1715G>T) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.1039G>T (p.Asp347Tyr) c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.591G>T c.1009-1084G>T (n.1009-1084G>T) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.*529G>T (n.*529G>T) c.948G>T (n.948G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.977G>T (n.977G>T) c.270G>T c.929G>T (n.929G>T) c.263+2881G>T n.596G>T c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.1168-1084G>T (n.1168-1084G>T) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.868G>T (p.Asp290Tyr) n.1198G>T n.1163-1084G>T c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.1069G>T (p.Asp357Tyr) c.1039-1084G>T (n.1039-1084G>T) n.1209G>T n.1179-1084G>T | dbSNP gnomAD v4 |