| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108329202T>C | CA382559769 | ATM,C11orf65 | c.7271T>C (p.Val2424Ala) c.*6742T>C (n.*6742T>C) n.1690T>C n.228T>C n.108T>C n.2028T>C n.1689T>C n.8755T>C n.2495T>C n.2985T>C n.1734T>C c.*2335T>C (n.*2335T>C) c.*2406T>C (n.*2406T>C) n.3486T>C n.547T>C c.641-20131A>G (n.641-20131A>G) n.296T>C n.2675T>C c.3227T>C (p.Val1076Ala) c.7106T>C (p.Val2369Ala) c.6227T>C (p.Val2076Ala) c.5963T>C (p.Val1988Ala) c.2342T>C (p.Val781Ala) c.*38+6018A>G (n.*38+6018A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329202T>G | CA115930 | ATM,C11orf65 | c.7271T>G (p.Val2424Gly) c.*6742T>G (n.*6742T>G) n.1690T>G n.228T>G n.108T>G n.2028T>G n.1689T>G n.8755T>G n.2495T>G n.2985T>G n.1734T>G c.*2335T>G (n.*2335T>G) c.*2406T>G (n.*2406T>G) n.3486T>G n.547T>G c.641-20131A>C (n.641-20131A>C) n.296T>G n.2675T>G c.3227T>G (p.Val1076Gly) c.7106T>G (p.Val2369Gly) c.6227T>G (p.Val2076Gly) c.5963T>G (p.Val1988Gly) c.2342T>G (p.Val781Gly) c.*38+6018A>C (n.*38+6018A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108329202T>A | CA382559768 | ATM,C11orf65 | c.7271T>A (p.Val2424Glu) c.*6742T>A (n.*6742T>A) n.1690T>A n.228T>A n.108T>A n.2028T>A n.1689T>A n.8755T>A n.2495T>A n.2985T>A n.1734T>A c.*2335T>A (n.*2335T>A) c.*2406T>A (n.*2406T>A) n.3486T>A n.547T>A c.641-20131A>T (n.641-20131A>T) n.296T>A n.2675T>A c.3227T>A (p.Val1076Glu) c.7106T>A (p.Val2369Glu) c.6227T>A (p.Val2076Glu) c.5963T>A (p.Val1988Glu) c.2342T>A (p.Val781Glu) c.*38+6018A>T (n.*38+6018A>T) | ClinVar dbSNP |