| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.61859862G>T | CA298854 | BRIP1 | c.139C>A (p.Pro47Thr) n.1880C>A c.-92-2631C>A (n.-92-2631C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61859862G>C | CA117038 | BRIP1 | c.139C>G (p.Pro47Ala) n.1880C>G c.-92-2631C>G (n.-92-2631C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61859862G>A | CA400485784 | BRIP1 | c.139C>T (p.Pro47Ser) n.1880C>T c.-92-2631C>T (n.-92-2631C>T) | dbSNP |