| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34576473T>A | CA743789354 | PIGU | c.1052-1227A>T (n.1052-1227A>T) c.992-1227A>T (n.992-1227A>T) c.290-1227A>T (n.290-1227A>T) c.404-1227A>T (n.404-1227A>T) c.908-1227A>T (n.908-1227A>T) n.1104-1227A>T n.960-1227A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34576473T>C | CA15979042 | PIGU | c.1052-1227A>G (n.1052-1227A>G) c.992-1227A>G (n.992-1227A>G) c.290-1227A>G (n.290-1227A>G) c.404-1227A>G (n.404-1227A>G) c.908-1227A>G (n.908-1227A>G) n.1104-1227A>G n.960-1227A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |