| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32394803A>G | CA6941380 | BRCA2 | c.9371A>G (p.Asn3124Ser) c.*738A>G (n.*738A>G) c.9002A>G (p.Asn3001Ser) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.9320A>G (p.Asn3107Ser) c.1787A>G (p.Asn596Ser) n.1498A>G c.9379A>G (n.9379A>G) c.2249A>G c.393A>G (n.393A>G) c.328A>G c.9275A>G (p.Asn3092Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.32394803A>C | CA387761207 | BRCA2 | c.9371A>C (p.Asn3124Thr) c.*738A>C (n.*738A>C) c.9002A>C (p.Asn3001Thr) c.*933A>C (n.*933A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.9320A>C (p.Asn3107Thr) c.1787A>C (p.Asn596Thr) n.1498A>C c.9379A>C (n.9379A>C) c.2249A>C c.393A>C (n.393A>C) c.328A>C c.9275A>C (p.Asn3092Thr) | dbSNP |
| 13 | g.32394803A>T | CA026119 | BRCA2 | c.9371A>T (p.Asn3124Ile) c.*738A>T (n.*738A>T) c.9002A>T (p.Asn3001Ile) c.*933A>T (n.*933A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.9320A>T (p.Asn3107Ile) c.1787A>T (p.Asn596Ile) n.1498A>T c.9379A>T (n.9379A>T) c.2249A>T c.393A>T (n.393A>T) c.328A>T c.9275A>T (p.Asn3092Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |