| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32394734T>A | CA387760892 | BRCA2 | c.9302T>A (p.Leu3101Gln) c.*669T>A (n.*669T>A) c.8933T>A (p.Leu2978Gln) c.*864T>A (n.*864T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) c.9251T>A (p.Leu3084Gln) c.1718T>A (p.Leu573Gln) n.1429T>A c.9310T>A (n.9310T>A) c.2180T>A c.324T>A (n.324T>A) c.259T>A c.9206T>A (p.Leu3069Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32394734T>G | CA026098 | BRCA2 | c.9302T>G (p.Leu3101Arg) c.*669T>G (n.*669T>G) c.8933T>G (p.Leu2978Arg) c.*864T>G (n.*864T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.9251T>G (p.Leu3084Arg) c.1718T>G (p.Leu573Arg) n.1429T>G c.9310T>G (n.9310T>G) c.2180T>G c.324T>G (n.324T>G) c.259T>G c.9206T>G (p.Leu3069Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32394734T>C | CA337754 | BRCA2 | c.9302T>C (p.Leu3101Pro) c.*669T>C (n.*669T>C) c.8933T>C (p.Leu2978Pro) c.*864T>C (n.*864T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.9251T>C (p.Leu3084Pro) c.1718T>C (p.Leu573Pro) n.1429T>C c.9310T>C (n.9310T>C) c.2180T>C c.324T>C (n.324T>C) c.259T>C c.9206T>C (p.Leu3069Pro) | ClinVar dbSNP |