| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32379913G>C | CA483439898 | BRCA2 | c.9117G>C (p.Pro3039=) c.*484G>C (n.*484G>C) c.8748G>C (p.Pro2916=) c.*679G>C (n.*679G>C) c.9066G>C (p.Pro3022=) c.1533G>C (p.Pro511=) n.1244G>C c.9125G>C (n.9125G>C) c.1995G>C c.74G>C c.9021G>C (p.Pro3007=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379913G>T | CA10602557 | BRCA2 | c.9117G>T (p.Pro3039=) c.*484G>T (n.*484G>T) c.8748G>T (p.Pro2916=) c.*679G>T (n.*679G>T) c.9066G>T (p.Pro3022=) c.1533G>T (p.Pro511=) n.1244G>T c.9125G>T (n.9125G>T) c.1995G>T c.74G>T c.9021G>T (p.Pro3007=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379913G>A | CA025994 | BRCA2 | c.9117G>A (p.Pro3039=) c.*484G>A (n.*484G>A) c.8748G>A (p.Pro2916=) c.*679G>A (n.*679G>A) c.9066G>A (p.Pro3022=) c.1533G>A (p.Pro511=) n.1244G>A c.9125G>A (n.9125G>A) c.1995G>A c.74G>A c.9021G>A (p.Pro3007=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |