Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43091783C>A | CA002402 | BRCA1 | n.3812G>T c.3748G>T (p.Glu1250Ter) c.3622G>T (p.Glu1208Ter) c.3745G>T (p.Glu1249Ter) c.3670G>T (p.Glu1224Ter) c.785-751G>T (n.785-751G>T) c.647-751G>T (n.647-751G>T) c.2860G>T (p.Glu954Ter) c.3625G>T (p.Glu1209Ter) c.3607G>T (p.Glu1203Ter) c.665-751G>T (n.665-751G>T) c.707-751G>T (n.707-751G>T) c.69G>T c.671-751G>T (n.671-751G>T) c.*3531G>T (n.*3531G>T) c.42G>T c.788-751G>T (n.788-751G>T) c.410-751G>T (n.410-751G>T) c.413-751G>T (n.413-751G>T) c.5-27832G>T (n.5-27832G>T) c.-43-17262G>T (n.-43-17262G>T) c.-99+33488G>T (n.-99+33488G>T) n.3884G>T n.3925G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091783C>G | CA10594475 | BRCA1 | n.3812G>C c.3748G>C (p.Glu1250Gln) c.3622G>C (p.Glu1208Gln) c.3745G>C (p.Glu1249Gln) c.3670G>C (p.Glu1224Gln) c.785-751G>C (n.785-751G>C) c.647-751G>C (n.647-751G>C) c.2860G>C (p.Glu954Gln) c.3625G>C (p.Glu1209Gln) c.3607G>C (p.Glu1203Gln) c.665-751G>C (n.665-751G>C) c.707-751G>C (n.707-751G>C) c.69G>C c.671-751G>C (n.671-751G>C) c.*3531G>C (n.*3531G>C) c.42G>C c.788-751G>C (n.788-751G>C) c.410-751G>C (n.410-751G>C) c.413-751G>C (n.413-751G>C) c.5-27832G>C (n.5-27832G>C) c.-43-17262G>C (n.-43-17262G>C) c.-99+33488G>C (n.-99+33488G>C) n.3884G>C n.3925G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091783C>T | CA002401 | BRCA1 | n.3812G>A c.3748G>A (p.Glu1250Lys) c.3622G>A (p.Glu1208Lys) c.3745G>A (p.Glu1249Lys) c.3670G>A (p.Glu1224Lys) c.785-751G>A (n.785-751G>A) c.647-751G>A (n.647-751G>A) c.2860G>A (p.Glu954Lys) c.3625G>A (p.Glu1209Lys) c.3607G>A (p.Glu1203Lys) c.665-751G>A (n.665-751G>A) c.707-751G>A (n.707-751G>A) c.69G>A c.671-751G>A (n.671-751G>A) c.*3531G>A (n.*3531G>A) c.42G>A c.788-751G>A (n.788-751G>A) c.410-751G>A (n.410-751G>A) c.413-751G>A (n.413-751G>A) c.5-27832G>A (n.5-27832G>A) c.-43-17262G>A (n.-43-17262G>A) c.-99+33488G>A (n.-99+33488G>A) n.3884G>A n.3925G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |