| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43106487A>T | CA001180 | BRCA1 | n.245T>A c.181T>A (p.Cys61Ser) c.135-1531T>A (n.135-1531T>A) c.40T>A (p.Cys14Ser) c.-218-11627T>A (n.-218-11627T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) n.424T>A c.*55T>A (n.*55T>A) c.4+18695T>A (n.4+18695T>A) c.-44+18784T>A (n.-44+18784T>A) c.-99+18784T>A (n.-99+18784T>A) n.342T>A n.383T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43106487A>G | CA001181 | BRCA1 | n.245T>C c.181T>C (p.Cys61Arg) c.135-1531T>C (n.135-1531T>C) c.40T>C (p.Cys14Arg) c.-218-11627T>C (n.-218-11627T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) n.424T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.4+18695T>C (n.4+18695T>C) c.-44+18784T>C (n.-44+18784T>C) c.-99+18784T>C (n.-99+18784T>C) n.342T>C n.383T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43106487A>C | CA001182 | BRCA1 | n.245T>G c.181T>G (p.Cys61Gly) c.135-1531T>G (n.135-1531T>G) c.40T>G (p.Cys14Gly) c.-218-11627T>G (n.-218-11627T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) n.424T>G c.*55T>G (n.*55T>G) c.4+18695T>G (n.4+18695T>G) c.-44+18784T>G (n.-44+18784T>G) c.-99+18784T>G (n.-99+18784T>G) n.342T>G n.383T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43106487A= | CA2260791585 | BRCA1 | n.245T= c.181T= (p.Cys61=) c.135-1531T= (n.135-1531T=) c.40T= (p.Cys14=) c.-218-11627T= (n.-218-11627T=) c.*117T= (n.*117T=) n.424T= c.*55T= (n.*55T=) c.4+18695T= (n.4+18695T=) c.-44+18784T= (n.-44+18784T=) c.-99+18784T= (n.-99+18784T=) n.342T= n.383T= | dbSNP |