| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.80213989C>A | CA1103634212 | GNAI1 | c.874+1120C>A (n.874+1120C>A) c.718+1120C>A (n.718+1120C>A) c.1603C>A c.*219+1120C>A (n.*219+1120C>A) n.820+1120C>A c.*902+1120C>A (n.*902+1120C>A) n.843+1120C>A n.2699+1120C>A n.840+1120C>A n.1141+1120C>A c.*756+1120C>A (n.*756+1120C>A) n.1164+1120C>A c.304-3314C>A (n.304-3314C>A) c.*746+1120C>A (n.*746+1120C>A) c.*566+1120C>A (n.*566+1120C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.80213989C>T | CA12567027 | GNAI1 | c.874+1120C>T (n.874+1120C>T) c.718+1120C>T (n.718+1120C>T) c.1603C>T c.*219+1120C>T (n.*219+1120C>T) n.820+1120C>T c.*902+1120C>T (n.*902+1120C>T) n.843+1120C>T n.2699+1120C>T n.840+1120C>T n.1141+1120C>T c.*756+1120C>T (n.*756+1120C>T) n.1164+1120C>T c.304-3314C>T (n.304-3314C>T) c.*746+1120C>T (n.*746+1120C>T) c.*566+1120C>T (n.*566+1120C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |