Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.9717608C>T | CA577046 | PIK3CD | c.*259C>T (n.*259C>T) c.1002C>T (p.Asn334=) n.1340C>T n.113C>T c.897C>T (p.Asn299=) c.915C>T (p.Asn305=) c.354C>T (p.Asn118=) n.1211C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.9717608C>G | CA338301874 | PIK3CD | c.*259C>G (n.*259C>G) c.1002C>G (p.Asn334Lys) n.1340C>G n.113C>G c.897C>G (p.Asn299Lys) c.915C>G (p.Asn305Lys) c.354C>G (p.Asn118Lys) n.1211C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.9717608C>A | CA156204 | PIK3CD | c.*259C>A (n.*259C>A) c.1002C>A (p.Asn334Lys) n.1340C>A n.113C>A c.897C>A (p.Asn299Lys) c.915C>A (p.Asn305Lys) c.354C>A (p.Asn118Lys) n.1211C>A | ClinVar dbSNP |