| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17001806T>C | CA10662050 | ATP13A2 | c.705+228A>G (n.705+228A>G) c.690+228A>G (n.690+228A>G) c.424+228A>G c.628+228A>G c.417+228A>G (n.417+228A>G) c.-157+228A>G (n.-157+228A>G) c.702+228A>G (n.702+228A>G) c.687+228A>G (n.687+228A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17001806T= | CA1139969918 | ATP13A2 | c.705+228A= (n.705+228A=) c.690+228A= (n.690+228A=) c.424+228A= c.628+228A= c.417+228A= (n.417+228A=) c.-157+228A= (n.-157+228A=) c.702+228A= (n.702+228A=) c.687+228A= (n.687+228A=) | dbSNP |