Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.88947927C>TCA11832890FAM13Ac.606-9686G>A (n.606-9686G>A)
n.1064-9686G>A
c.-22-9686G>A (n.-22-9686G>A)
c.428-9686G>A (n.428-9686G>A)
c.546-9686G>A (n.546-9686G>A)
c.38+1399G>A (n.38+1399G>A)
c.48-9686G>A (n.48-9686G>A)
n.417+2482C>T
n.271+2482C>T
c.441-9686G>A (n.441-9686G>A)
c.75-9686G>A (n.75-9686G>A)
c.-1985-9686G>A (n.-1985-9686G>A)
c.-57-41465G>A (n.-57-41465G>A)
c.-2048-9686G>A (n.-2048-9686G>A)
n.3706+2482C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88947927C>ACA1474975412FAM13Ac.606-9686G>T (n.606-9686G>T)
n.1064-9686G>T
c.-22-9686G>T (n.-22-9686G>T)
c.428-9686G>T (n.428-9686G>T)
c.546-9686G>T (n.546-9686G>T)
c.38+1399G>T (n.38+1399G>T)
c.48-9686G>T (n.48-9686G>T)
n.417+2482C>A
n.271+2482C>A
c.441-9686G>T (n.441-9686G>T)
c.75-9686G>T (n.75-9686G>T)
c.-1985-9686G>T (n.-1985-9686G>T)
c.-57-41465G>T (n.-57-41465G>T)
c.-2048-9686G>T (n.-2048-9686G>T)
n.3706+2482C>A
dbSNP

Number of alleles fetched