| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.1295332C>T | CA2468502660 | CSF2RA | c.781-95C>T (n.781-95C>T) c.*864-95C>T (n.*864-95C>T) n.818-95C>T c.244+8134C>T (n.244+8134C>T) c.646+4823C>T (n.646+4823C>T) n.192-95C>T n.238-95C>T c.649-95C>T (n.649-95C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.1295332C>T | CA14999572 | CSF2RA | c.781-95C>T (n.781-95C>T) c.*864-95C>T (n.*864-95C>T) c.646+4823C>T (n.646+4823C>T) n.192-95C>T n.238-95C>T n.818-95C>T c.244+8134C>T (n.244+8134C>T) n.135-95C>T c.382-95C>T (n.382-95C>T) c.649-95C>T (n.649-95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |