| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.34641414A>C | CA220589698 | EHF | c.-3-1214A>C (n.-3-1214A>C) n.137-594A>C c.64-1214A>C (n.64-1214A>C) c.7-1214A>C (n.7-1214A>C) c.-161-594A>C (n.-161-594A>C) c.-164-5025A>C (n.-164-5025A>C) n.137-1214A>C | dbSNP |
| 11 | g.34641414A>G | CA13547315 | EHF | c.-3-1214A>G (n.-3-1214A>G) n.137-594A>G c.64-1214A>G (n.64-1214A>G) c.7-1214A>G (n.7-1214A>G) c.-161-594A>G (n.-161-594A>G) c.-164-5025A>G (n.-164-5025A>G) n.137-1214A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |