| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.42079239C>T | CA15965537 | PTPRT | c.*1640G>A (n.*1640G>A) c.5993G>A (n.5993G>A) c.5996G>A (n.5996G>A) c.5966G>A (n.5966G>A) c.4820G>A (n.4820G>A) c.4513-2311G>A (n.4513-2311G>A) c.4512+2643G>A (n.4512+2643G>A) n.381-11340C>T n.525-11340C>T n.386-11340C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42079239C= | CA2364683137 | PTPRT | c.*1640G= (n.*1640G=) c.5993G= (n.5993G=) c.5996G= (n.5996G=) c.5966G= (n.5966G=) c.4820G= (n.4820G=) c.4513-2311G= (n.4513-2311G=) c.4512+2643G= (n.4512+2643G=) n.381-11340C= n.525-11340C= n.386-11340C= | dbSNP |