| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133440409C>G | CA10587034 | ADAMTS13 | c.1852C>G (p.Pro618Ala) c.1759C>G (p.Pro587Ala) c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.*656C>G (n.*656C>G) n.1120C>G c.*1136C>G (n.*1136C>G) n.1139C>G c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.868C>G (p.Pro290Ala) c.862C>G (p.Pro288Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.687-4454C>G (n.687-4454C>G) c.1840C>G (p.Pro614Ala) n.3077C>G n.1141C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133440409C= | CA1882675980 | ADAMTS13 | c.1852C= (p.Pro618=) c.1759C= (p.Pro587=) c.1108C= (p.Pro370=) c.*656C= (n.*656C=) n.1120C= c.*1136C= (n.*1136C=) n.1139C= c.1462C= (p.Pro488=) c.868C= (p.Pro290=) c.862C= (p.Pro288=) c.517C= (p.Pro173=) c.687-4454C= (n.687-4454C=) c.1840C= (p.Pro614=) n.3077C= n.1141C= | dbSNP |