| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68297987G>C | CA2229720051 | SLC7A6,SLC7A6OS | c.*659G>C (n.*659G>C) c.*1165-504G>C (n.*1165-504G>C) c.*862-504G>C (n.*862-504G>C) c.235+4394C>G c.*1372G>C (n.*1372G>C) n.2609-504G>C n.1976-504G>C n.2027-504G>C n.2089-504G>C n.2122-504G>C n.1923-504G>C | dbSNP |
| 16 | g.68297987G>A | CA14300843 | SLC7A6,SLC7A6OS | c.*659G>A (n.*659G>A) c.*1165-504G>A (n.*1165-504G>A) c.*862-504G>A (n.*862-504G>A) c.235+4394C>T c.*1372G>A (n.*1372G>A) n.2609-504G>A n.1976-504G>A n.2027-504G>A n.2089-504G>A n.2122-504G>A n.1923-504G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |