| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.148892307T>C | CA29954782 | PDE4DIP | c.441+23685T>C (n.441+23685T>C) c.552+2413T>C (n.552+2413T>C) c.339+2413T>C (n.339+2413T>C) n.396+2413T>C c.141+2413T>C (n.141+2413T>C) c.150+2413T>C (n.150+2413T>C) c.-82-36890T>C (n.-82-36890T>C) n.335+2413T>C n.111+2413T>C c.342+2413T>C (n.342+2413T>C) n.477+2413T>C c.195+23718T>C (n.195+23718T>C) n.795+2413T>C c.190+2413T>C c.45+2413T>C (n.45+2413T>C) c.32+2413T>C (n.32+2413T>C) c.228+23685T>C (n.228+23685T>C) c.291+2413T>C (n.291+2413T>C) | dbSNP |
| 1 | g.148892307T>G | CA420363091 | PDE4DIP | c.441+23685T>G (n.441+23685T>G) c.552+2413T>G (n.552+2413T>G) c.339+2413T>G (n.339+2413T>G) n.396+2413T>G c.141+2413T>G (n.141+2413T>G) c.150+2413T>G (n.150+2413T>G) c.-82-36890T>G (n.-82-36890T>G) n.335+2413T>G n.111+2413T>G c.342+2413T>G (n.342+2413T>G) n.477+2413T>G c.195+23718T>G (n.195+23718T>G) n.795+2413T>G c.190+2413T>G c.45+2413T>G (n.45+2413T>G) c.32+2413T>G (n.32+2413T>G) c.228+23685T>G (n.228+23685T>G) c.291+2413T>G (n.291+2413T>G) | dbSNP gnomAD v2 |