Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16169806G>A | CA7925771 | ABCC6 | c.2835C>T (p.Pro945=) c.2660C>T (n.2660C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.2802C>T (p.Pro934=) c.2493C>T (p.Pro831=) n.3070C>T n.3071C>T n.2697C>T c.2667C>T (p.Pro889=) c.2871C>T (p.Pro957=) n.3016C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169806G>T | CA493799543 | ABCC6 | c.2835C>A (p.Pro945=) c.2660C>A (n.2660C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.2802C>A (p.Pro934=) c.2493C>A (p.Pro831=) n.3070C>A n.3071C>A n.2697C>A c.2667C>A (p.Pro889=) c.2871C>A (p.Pro957=) n.3016C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169806G>C | CA493799542 | ABCC6 | c.2835C>G (p.Pro945=) c.2660C>G (n.2660C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.2802C>G (p.Pro934=) c.2493C>G (p.Pro831=) n.3070C>G n.3071C>G n.2697C>G c.2667C>G (p.Pro889=) c.2871C>G (p.Pro957=) n.3016C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |