| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.128861060A>G | CA2008278863 | KCNJ1 | c.-192+6113T>C (n.-192+6113T>C) c.-192+5463T>C (n.-192+5463T>C) c.-22+6113T>C (n.-22+6113T>C) c.-22+5463T>C (n.-22+5463T>C) n.124+6113T>C c.30+5463T>C (n.30+5463T>C) n.3419-2837A>G | dbSNP |
| 11 | g.128861060A>T | CA2008278864 | KCNJ1 | c.-192+6113T>A (n.-192+6113T>A) c.-192+5463T>A (n.-192+5463T>A) c.-22+6113T>A (n.-22+6113T>A) c.-22+5463T>A (n.-22+5463T>A) n.124+6113T>A c.30+5463T>A (n.30+5463T>A) n.3419-2837A>T | dbSNP |
| 11 | g.128861060A>C | CA13402572 | KCNJ1 | c.-192+6113T>G (n.-192+6113T>G) c.-192+5463T>G (n.-192+5463T>G) c.-22+6113T>G (n.-22+6113T>G) c.-22+5463T>G (n.-22+5463T>G) n.124+6113T>G c.30+5463T>G (n.30+5463T>G) n.3419-2837A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |