| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.53953247G>C | CA2137800377 | BMP4 | c.-8+29C>G (n.-8+29C>G) c.-144+29C>G (n.-144+29C>G) c.187+29C>G (n.187+29C>G) | dbSNP |
| 14 | g.53953247G>A | CA13977676 | BMP4 | c.-8+29C>T (n.-8+29C>T) c.-144+29C>T (n.-144+29C>T) c.187+29C>T (n.187+29C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.53953247G= | CA2137800374 | BMP4 | c.-8+29C= (n.-8+29C=) c.-144+29C= (n.-144+29C=) c.187+29C= (n.187+29C=) | dbSNP |