| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.222202200C>G | CA2135471 | PAX3 | c.1174-758G>C (n.1174-758G>C) c.1174-10G>C (n.1174-10G>C) n.612-10G>C n.500-10G>C n.988-10G>C c.1171-10G>C (n.1171-10G>C) n.598-10G>C n.405-10G>C c.1318-10G>C (n.1318-10G>C) c.610-10G>C (n.610-10G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202200C>A | CA1330502864 | PAX3 | c.1174-758G>T (n.1174-758G>T) c.1174-10G>T (n.1174-10G>T) n.612-10G>T n.500-10G>T n.988-10G>T c.1171-10G>T (n.1171-10G>T) n.598-10G>T n.405-10G>T c.1318-10G>T (n.1318-10G>T) c.610-10G>T (n.610-10G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222202200C>T | CA2135472 | PAX3 | c.1174-758G>A (n.1174-758G>A) c.1174-10G>A (n.1174-10G>A) n.612-10G>A n.500-10G>A n.988-10G>A c.1171-10G>A (n.1171-10G>A) n.598-10G>A n.405-10G>A c.1318-10G>A (n.1318-10G>A) c.610-10G>A (n.610-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |