| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.40718299G>C | CA9450777 | COQ8B,ITPKC | c.1155+9G>C (n.1155+9G>C) n.17-3207C>G n.1311+9G>C c.306+9G>C (n.306+9G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40718299G>A | CA633467765 | COQ8B,ITPKC | c.1155+9G>A (n.1155+9G>A) n.17-3207C>T n.1311+9G>A c.306+9G>A (n.306+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |