Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.76291234A>T | CA1856730305 | PCSK5 | c.3143-999A>T (n.3143-999A>T) c.2162-999A>T (n.2162-999A>T) c.1805-999A>T (n.1805-999A>T) c.1832-999A>T (n.1832-999A>T) | dbSNP |
9 | g.76291234A>G | CA13097206 | PCSK5 | c.3143-999A>G (n.3143-999A>G) c.2162-999A>G (n.2162-999A>G) c.1805-999A>G (n.1805-999A>G) c.1832-999A>G (n.1832-999A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |