| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.1294564C>T | CA2468501734 | CSF2RA | c.780+103C>T (n.780+103C>T) c.*863+103C>T (n.*863+103C>T) n.817+103C>T c.244+7366C>T (n.244+7366C>T) c.646+4055C>T (n.646+4055C>T) n.191+103C>T n.237+103C>T c.648+103C>T (n.648+103C>T) | dbSNP |
| Y | g.1294564C>G | CA2468501735 | CSF2RA | c.780+103C>G (n.780+103C>G) c.*863+103C>G (n.*863+103C>G) n.817+103C>G c.244+7366C>G (n.244+7366C>G) c.646+4055C>G (n.646+4055C>G) n.191+103C>G n.237+103C>G c.648+103C>G (n.648+103C>G) | dbSNP |
| X | g.1294564C>G | CA15041702 | CSF2RA | c.780+103C>G (n.780+103C>G) c.*863+103C>G (n.*863+103C>G) c.646+4055C>G (n.646+4055C>G) n.191+103C>G n.237+103C>G n.817+103C>G c.244+7366C>G (n.244+7366C>G) n.134+103C>G c.381+103C>G (n.381+103C>G) c.648+103C>G (n.648+103C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294564C>T | CA2411813196 | CSF2RA | c.780+103C>T (n.780+103C>T) c.*863+103C>T (n.*863+103C>T) c.646+4055C>T (n.646+4055C>T) n.191+103C>T n.237+103C>T n.817+103C>T c.244+7366C>T (n.244+7366C>T) n.134+103C>T c.381+103C>T (n.381+103C>T) c.648+103C>T (n.648+103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| Y | g.1294564C>A | CA2739317109 | CSF2RA | c.780+103C>A (n.780+103C>A) c.*863+103C>A (n.*863+103C>A) n.817+103C>A c.244+7366C>A (n.244+7366C>A) c.646+4055C>A (n.646+4055C>A) n.191+103C>A n.237+103C>A c.648+103C>A (n.648+103C>A) | dbSNP |
| Y | g.1294564C= | CA2468501733 | CSF2RA | c.780+103C= (n.780+103C=) c.*863+103C= (n.*863+103C=) n.817+103C= c.244+7366C= (n.244+7366C=) c.646+4055C= (n.646+4055C=) n.191+103C= n.237+103C= c.648+103C= (n.648+103C=) | dbSNP |