Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.1997623G>C | CA472017916 | H19,MRPL23 | n.253C>G n.250-1202C>G c.498-13918G>C (n.498-13918G>C) c.492-13918G>C (n.492-13918G>C) | dbSNP |
11 | g.1997623G>A | CA5817558 | H19,MRPL23 | n.253C>T n.250-1202C>T c.498-13918G>A (n.498-13918G>A) c.492-13918G>A (n.492-13918G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |