| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43028608C>G | CA2391090891 | PKNOX1 | c.927-94C>G (n.927-94C>G) c.576-94C>G (n.576-94C>G) n.359-94C>G n.305-94C>G n.132-94C>G c.*569-94C>G (n.*569-94C>G) n.230-7C>G n.378-94C>G c.924-94C>G (n.924-94C>G) | dbSNP |
| 21 | g.43028608C>T | CA14903578 | PKNOX1 | c.927-94C>T (n.927-94C>T) c.576-94C>T (n.576-94C>T) n.359-94C>T n.305-94C>T n.132-94C>T c.*569-94C>T (n.*569-94C>T) n.230-7C>T n.378-94C>T c.924-94C>T (n.924-94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |