Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46410929T>C | CA14865593 | PCNT | c.5149-260T>C (n.5149-260T>C) c.*4359-260T>C (n.*4359-260T>C) c.5116-260T>C (n.5116-260T>C) n.5385-260T>C c.4762-260T>C (n.4762-260T>C) c.5227-260T>C (n.5227-260T>C) c.5197-260T>C (n.5197-260T>C) c.4795-260T>C (n.4795-260T>C) c.4033-260T>C (n.4033-260T>C) c.2929-260T>C (n.2929-260T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46410929T= | CA2392664631 | PCNT | c.5149-260T= (n.5149-260T=) c.*4359-260T= (n.*4359-260T=) c.5116-260T= (n.5116-260T=) n.5385-260T= c.4762-260T= (n.4762-260T=) c.5227-260T= (n.5227-260T=) c.5197-260T= (n.5197-260T=) c.4795-260T= (n.4795-260T=) c.4033-260T= (n.4033-260T=) c.2929-260T= (n.2929-260T=) | dbSNP |