| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45528653G>A | CA14887949 | SLC19A1 | c.1151+2117C>T (n.1151+2117C>T) c.355+2117C>T c.1031+2117C>T (n.1031+2117C>T) c.797+2117C>T (n.797+2117C>T) c.1442+2117C>T (n.1442+2117C>T) c.1217+2117C>T (n.1217+2117C>T) c.1178+2117C>T (n.1178+2117C>T) c.1013+2117C>T (n.1013+2117C>T) c.1355+2117C>T (n.1355+2117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45528653G>C | CA2392205379 | SLC19A1 | c.1151+2117C>G (n.1151+2117C>G) c.355+2117C>G c.1031+2117C>G (n.1031+2117C>G) c.797+2117C>G (n.797+2117C>G) c.1442+2117C>G (n.1442+2117C>G) c.1217+2117C>G (n.1217+2117C>G) c.1178+2117C>G (n.1178+2117C>G) c.1013+2117C>G (n.1013+2117C>G) c.1355+2117C>G (n.1355+2117C>G) | dbSNP |