Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45525110A>G | CA14865020 | SLC19A1 | c.1293+707T>C (n.1293+707T>C) c.497+707T>C c.1173+707T>C (n.1173+707T>C) c.939+707T>C (n.939+707T>C) c.1584+707T>C (n.1584+707T>C) c.1359+707T>C (n.1359+707T>C) c.1320+707T>C (n.1320+707T>C) c.1155+707T>C (n.1155+707T>C) c.1497+707T>C (n.1497+707T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45525110A>T | CA2392203242 | SLC19A1 | c.1293+707T>A (n.1293+707T>A) c.497+707T>A c.1173+707T>A (n.1173+707T>A) c.939+707T>A (n.939+707T>A) c.1584+707T>A (n.1584+707T>A) c.1359+707T>A (n.1359+707T>A) c.1320+707T>A (n.1320+707T>A) c.1155+707T>A (n.1155+707T>A) c.1497+707T>A (n.1497+707T>A) | dbSNP |
21 | g.45525110A>C | CA2392203241 | SLC19A1 | c.1293+707T>G (n.1293+707T>G) c.497+707T>G c.1173+707T>G (n.1173+707T>G) c.939+707T>G (n.939+707T>G) c.1584+707T>G (n.1584+707T>G) c.1359+707T>G (n.1359+707T>G) c.1320+707T>G (n.1320+707T>G) c.1155+707T>G (n.1155+707T>G) c.1497+707T>G (n.1497+707T>G) | dbSNP |