| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132393688G>A | CA090920 | SLC22A5 | c.1292-497G>A (n.1292-497G>A) c.1535G>A (p.Arg512His) c.*315G>A (n.*315G>A) n.1604G>A c.*627G>A (n.*627G>A) n.455G>A n.4148G>A n.2773G>A c.1310G>A (p.Arg437His) n.4603G>A c.716G>A c.1445G>A (p.Arg482His) c.1531G>A (n.1531G>A) c.1511G>A (p.Arg504His) n.2623G>A c.1463G>A (p.Arg488His) c.307G>A c.725G>A n.8885G>A n.2141G>A c.845G>A (p.Arg282His) n.1589G>A c.935G>A (p.Arg312His) n.1718G>A n.1737G>A n.1823G>A n.1817G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132393688G= | CA1583144443 | SLC22A5 | c.1292-497G= (n.1292-497G=) c.1535G= (p.Arg512=) c.*315G= (n.*315G=) n.1604G= c.*627G= (n.*627G=) n.455G= n.4148G= n.2773G= c.1310G= (p.Arg437=) n.4603G= c.716G= c.1445G= (p.Arg482=) c.1531G= (n.1531G=) c.1511G= (p.Arg504=) n.2623G= c.1463G= (p.Arg488=) c.307G= c.725G= n.8885G= n.2141G= c.845G= (p.Arg282=) n.1589G= c.935G= (p.Arg312=) n.1718G= n.1737G= n.1823G= n.1817G= | dbSNP |