| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132393676G>T | CA312956 | SLC22A5 | c.1292-509G>T (n.1292-509G>T) c.1523G>T (p.Gly508Val) c.*303G>T (n.*303G>T) n.1592G>T c.*615G>T (n.*615G>T) n.443G>T n.4136G>T n.2761G>T c.1298G>T (p.Gly433Val) n.4591G>T c.704G>T c.1433G>T (p.Gly478Val) c.1519G>T (n.1519G>T) c.1499G>T (p.Gly500Val) n.2611G>T c.1451G>T (p.Gly484Val) c.295G>T c.713G>T n.8873G>T n.2129G>T n.554G>T c.833G>T (p.Gly278Val) n.1577G>T c.923G>T (p.Gly308Val) n.1706G>T n.1725G>T n.1811G>T n.1805G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132393676G>A | CA360809546 | SLC22A5 | c.1292-509G>A (n.1292-509G>A) c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.*303G>A (n.*303G>A) n.1592G>A c.*615G>A (n.*615G>A) n.443G>A n.4136G>A n.2761G>A c.1298G>A (p.Gly433Asp) n.4591G>A c.704G>A c.1433G>A (p.Gly478Asp) c.1519G>A (n.1519G>A) c.1499G>A (p.Gly500Asp) n.2611G>A c.1451G>A (p.Gly484Asp) c.295G>A c.713G>A n.8873G>A n.2129G>A n.554G>A c.833G>A (p.Gly278Asp) n.1577G>A c.923G>A (p.Gly308Asp) n.1706G>A n.1725G>A n.1811G>A n.1805G>A | ClinVar dbSNP |