| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.40845029C>T | CA14907023 | DSCAM | c.43+1590G>A (n.43+1590G>A) n.495+1590G>A c.55+1578G>A (n.55+1578G>A) n.521+1590G>A n.540+1590G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.40845029C>G | CA2390045127 | DSCAM | c.43+1590G>C (n.43+1590G>C) n.495+1590G>C c.55+1578G>C (n.55+1578G>C) n.521+1590G>C n.540+1590G>C | dbSNP |