Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.28606092A>C | CA7983130 | SULT1A1 | c.739T>G (p.Phe247Val) c.*1451+2616T>G (n.*1451+2616T>G) n.2372T>G c.139-12524T>G (n.139-12524T>G) c.*118+13971T>G (n.*118+13971T>G) c.505T>G (p.Phe169Val) c.*971T>G (n.*971T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) c.*1044T>G (n.*1044T>G) n.7569T>G c.757T>G (p.Phe253Val) c.1012T>G (p.Phe338Val) c.1015T>G (p.Phe339Val) n.980T>G c.436T>G (p.Phe146Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28606092A>G | CA7983129 | SULT1A1 | c.739T>C (p.Phe247Leu) c.*1451+2616T>C (n.*1451+2616T>C) n.2372T>C c.139-12524T>C (n.139-12524T>C) c.*118+13971T>C (n.*118+13971T>C) c.505T>C (p.Phe169Leu) c.*971T>C (n.*971T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) c.*1044T>C (n.*1044T>C) n.7569T>C c.757T>C (p.Phe253Leu) c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.1015T>C (p.Phe339Leu) n.980T>C c.436T>C (p.Phe146Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |