| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42127803C>G | CA411772267 | CYP2D6 | c.783+39G>C (n.783+39G>C) c.985+39G>C (n.985+39G>C) c.832+39G>C (n.832+39G>C) c.603+39G>C (n.603+39G>C) c.926G>C (p.Gly309Ala) n.1709+39G>C c.841+39G>C (n.841+39G>C) c.844-169G>C (n.844-169G>C) | dbSNP |
| 22 | g.42127803C>T | CA10264731 | CYP2D6 | c.783+39G>A (n.783+39G>A) c.985+39G>A (n.985+39G>A) c.832+39G>A (n.832+39G>A) c.603+39G>A (n.603+39G>A) c.926G>A (p.Gly309Glu) n.1709+39G>A c.841+39G>A (n.841+39G>A) c.844-169G>A (n.844-169G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127803C>A | CA411772265 | CYP2D6 | c.783+39G>T (n.783+39G>T) c.985+39G>T (n.985+39G>T) c.832+39G>T (n.832+39G>T) c.603+39G>T (n.603+39G>T) c.926G>T (p.Gly309Val) n.1709+39G>T c.841+39G>T (n.841+39G>T) c.844-169G>T (n.844-169G>T) | dbSNP |