| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.236091G>A | CA5771286 | SIRT3 | c.238C>T (p.Arg80Trp) c.-141C>T (n.-141C>T) c.135+103C>T (n.135+103C>T) c.-240+525C>T (n.-240+525C>T) n.316+525C>T c.-146+525C>T (n.-146+525C>T) c.-146+103C>T (n.-146+103C>T) c.-146+187C>T (n.-146+187C>T) n.272C>T c.-10+525C>T (n.-10+525C>T) c.-146+598C>T (n.-146+598C>T) c.-146+600C>T (n.-146+600C>T) c.-49+525C>T (n.-49+525C>T) n.149+103C>T n.252C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.236091G= | CA1946985674 | SIRT3 | c.238C= (p.Arg80=) c.-141C= (n.-141C=) c.135+103C= (n.135+103C=) c.-240+525C= (n.-240+525C=) n.316+525C= c.-146+525C= (n.-146+525C=) c.-146+103C= (n.-146+103C=) c.-146+187C= (n.-146+187C=) n.272C= c.-10+525C= (n.-10+525C=) c.-146+598C= (n.-146+598C=) c.-146+600C= (n.-146+600C=) c.-49+525C= (n.-49+525C=) n.149+103C= n.252C= | dbSNP |