| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.99648351A>G | CA4368344 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.1463T>C (p.Ile488Thr) c.*2947T>C (n.*2947T>C) n.2055T>C n.2996T>C c.1124T>C (p.Ile375Thr) c.1433T>C (p.Ile478Thr) n.3197T>C c.923T>C (p.Ile308Thr) c.806-20744A>G (n.806-20744A>G) n.1466+24171A>G n.1465+24171A>G n.3167T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99648351A>T | CA368361156 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1148T>A (n.*1148T>A) c.1463T>A (p.Ile488Asn) c.*2947T>A (n.*2947T>A) n.2055T>A n.2996T>A c.1124T>A (p.Ile375Asn) c.1433T>A (p.Ile478Asn) n.3197T>A c.923T>A (p.Ile308Asn) c.806-20744A>T (n.806-20744A>T) n.1466+24171A>T n.1465+24171A>T n.3167T>A | dbSNP |
| 7 | g.99648351A>C | CA368361154 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1148T>G (n.*1148T>G) c.1463T>G (p.Ile488Ser) c.*2947T>G (n.*2947T>G) n.2055T>G n.2996T>G c.1124T>G (p.Ile375Ser) c.1433T>G (p.Ile478Ser) n.3197T>G c.923T>G (p.Ile308Ser) c.806-20744A>C (n.806-20744A>C) n.1466+24171A>C n.1465+24171A>C n.3167T>G | dbSNP |
| 7 | g.99648351A= | CA1729158015 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1148T= (n.*1148T=) c.1463T= (p.Ile488=) c.*2947T= (n.*2947T=) n.2055T= n.2996T= c.1124T= (p.Ile375=) c.1433T= (p.Ile478=) n.3197T= c.923T= (p.Ile308=) c.806-20744A= (n.806-20744A=) n.1466+24171A= n.1465+24171A= n.3167T= | dbSNP |