| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.99652613G>T | CA4368422 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*878C>A (n.*878C>A) c.1193C>A (p.Thr398Asn) c.*2677C>A (n.*2677C>A) n.1785C>A n.2726C>A n.271C>A c.854C>A (p.Thr285Asn) c.1163C>A (p.Thr388Asn) n.2927C>A c.653C>A (p.Thr218Asn) c.806-16482G>T (n.806-16482G>T) n.1466+28433G>T n.1465+28433G>T n.2897C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99652613G= | CA1729163328 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*878C= (n.*878C=) c.1193C= (p.Thr398=) c.*2677C= (n.*2677C=) n.1785C= n.2726C= n.271C= c.854C= (p.Thr285=) c.1163C= (p.Thr388=) n.2927C= c.653C= (p.Thr218=) c.806-16482G= (n.806-16482G=) n.1466+28433G= n.1465+28433G= n.2897C= | dbSNP |
| 7 | g.99652613G>C | CA368362640 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*878C>G (n.*878C>G) c.1193C>G (p.Thr398Ser) c.*2677C>G (n.*2677C>G) n.1785C>G n.2726C>G n.271C>G c.854C>G (p.Thr285Ser) c.1163C>G (p.Thr388Ser) n.2927C>G c.653C>G (p.Thr218Ser) c.806-16482G>C (n.806-16482G>C) n.1466+28433G>C n.1465+28433G>C n.2897C>G | dbSNP gnomAD v4 |