Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.69098553A>G | CA2944680 | UGT2B11,UGT2B7 | c.735A>G (p.Thr245=) c.-13A>G (n.-13A>G) n.273A>G c.*106-93800T>C (n.*106-93800T>C) c.*380-93800T>C (n.*380-93800T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098553A>T | CA439737103 | UGT2B11,UGT2B7 | c.735A>T (p.Thr245=) c.-13A>T (n.-13A>T) n.273A>T c.*106-93800T>A (n.*106-93800T>A) c.*380-93800T>A (n.*380-93800T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |