| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87504335C>T | CA4327687 | ABCB1 | c.3751G>A (p.Val1251Ile) n.1393G>A n.360G>A c.3559G>A (p.Val1187Ile) c.3961G>A (p.Val1321Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87504335C>G | CA368035016 | ABCB1 | c.3751G>C (p.Val1251Leu) n.1393G>C n.360G>C c.3559G>C (p.Val1187Leu) c.3961G>C (p.Val1321Leu) | dbSNP |
| 7 | g.87504335C>A | CA368035011 | ABCB1 | c.3751G>T (p.Val1251Phe) n.1393G>T n.360G>T c.3559G>T (p.Val1187Phe) c.3961G>T (p.Val1321Phe) | dbSNP |
| 7 | g.87504335C= | CA1723621504 | ABCB1 | c.3751G= (p.Val1251=) n.1393G= n.360G= c.3559G= (p.Val1187=) c.3961G= (p.Val1321=) | dbSNP |