| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.57598250T>C | CA6007942 | SERPING1 | c.-21T>C (n.-21T>C) n.38+528T>C n.39T>C c.-106+528T>C (n.-106+528T>C) c.82T>C (p.Ser28Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57598250T= | CA1630848704 | SERPING1 | c.-21T= (n.-21T=) n.38+528T= n.39T= c.-106+528T= (n.-106+528T=) c.82T= (p.Ser28=) | dbSNP |