| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.55058182G>A | CA036349 | PCSK9 | c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.67G>A (p.Ala23Thr) n.2051G>A n.961+25G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55058182G>C | CA340477566 | PCSK9 | c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) c.67G>C (p.Ala23Pro) n.2051G>C n.961+25G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) | dbSNP gnomAD v4 |