| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121232473A>G | CA6834148 | P2RX4 | c.944A>G (p.Tyr315Cys) c.992A>G (p.Tyr331Cys) n.1937A>G c.831A>G n.789A>G c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.*535A>G (n.*535A>G) n.895A>G c.*637A>G (n.*637A>G) n.1286A>G n.1100A>G c.554A>G (p.Tyr185Cys) n.981A>G n.927A>G n.1076A>G n.1005A>G n.1013A>G n.980A>G n.1018A>G n.832A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121232473A= | CA2067789592 | P2RX4 | c.944A= (p.Tyr315=) c.992A= (p.Tyr331=) n.1937A= c.831A= n.789A= c.863A= (p.Tyr288=) c.*535A= (n.*535A=) n.895A= c.*637A= (n.*637A=) n.1286A= n.1100A= c.554A= (p.Tyr185=) n.981A= n.927A= n.1076A= n.1005A= n.1013A= n.980A= n.1018A= n.832A= | dbSNP |