| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.37472046T>G | CA2388486627 | DYRK1A | c.11-638T>G (n.11-638T>G) c.-77-638T>G (n.-77-638T>G) c.32-638T>G (n.32-638T>G) n.696-638T>G n.193-638T>G | dbSNP |
| 21 | g.37472046T>C | CA14886243 | DYRK1A | c.11-638T>C (n.11-638T>C) c.-77-638T>C (n.-77-638T>C) c.32-638T>C (n.32-638T>C) n.696-638T>C n.193-638T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37472046T>A | CA749130749 | DYRK1A | c.11-638T>A (n.11-638T>A) c.-77-638T>A (n.-77-638T>A) c.32-638T>A (n.32-638T>A) n.696-638T>A n.193-638T>A | dbSNP |