| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.33268483A>T | CA410107327 | IL10RB | c.799A>T (p.Lys267Ter) c.139A>T (p.Lys47Ter) n.192A>T n.15A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.310-8113A>T c.522A>T n.556A>T n.202A>T | dbSNP |
| 21 | g.33268483A>G | CA126976 | IL10RB | c.799A>G (p.Lys267Glu) c.139A>G (p.Lys47Glu) n.192A>G n.15A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.310-8113A>G c.522A>G n.556A>G n.202A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33268483A= | CA2386597388 | IL10RB | c.799A= (p.Lys267=) c.139A= (p.Lys47=) n.192A= n.15A= c.*249A= (n.*249A=) c.*391A= (n.*391A=) c.*227A= (n.*227A=) c.310-8113A= c.522A= n.556A= n.202A= | dbSNP |