Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.45457203A>T | CA825107757 | RUNX2 | c.643+19152A>T (n.643+19152A>T) c.685+19152A>T (n.685+19152A>T) c.*206+19152A>T (n.*206+19152A>T) c.889+19152A>T (n.889+19152A>T) c.217+19152A>T (n.217+19152A>T) c.972+18506A>T (n.972+18506A>T) c.890-13121A>T (n.890-13121A>T) n.1401+19152A>T | dbSNP |
6 | g.45457203A>C | CA1625460980 | RUNX2 | c.643+19152A>C (n.643+19152A>C) c.685+19152A>C (n.685+19152A>C) c.*206+19152A>C (n.*206+19152A>C) c.889+19152A>C (n.889+19152A>C) c.217+19152A>C (n.217+19152A>C) c.972+18506A>C (n.972+18506A>C) c.890-13121A>C (n.890-13121A>C) n.1401+19152A>C | dbSNP |
6 | g.45457203A>G | CA15452173 | RUNX2 | c.643+19152A>G (n.643+19152A>G) c.685+19152A>G (n.685+19152A>G) c.*206+19152A>G (n.*206+19152A>G) c.889+19152A>G (n.889+19152A>G) c.217+19152A>G (n.217+19152A>G) c.972+18506A>G (n.972+18506A>G) c.890-13121A>G (n.890-13121A>G) n.1401+19152A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |