| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.237747704C>T | CA16083597 | RYR2 | c.*2180+5355C>T (n.*2180+5355C>T) c.11133+4081C>T (n.11133+4081C>T) c.3322+4081C>T c.11145+5355C>T (n.11145+5355C>T) c.1165+4081C>T c.11097+5355C>T (n.11097+5355C>T) n.2283+5355C>T c.11199+4081C>T (n.11199+4081C>T) c.11196+4081C>T (n.11196+4081C>T) c.11175+5355C>T (n.11175+5355C>T) c.11169+4081C>T (n.11169+4081C>T) c.11163+4081C>T (n.11163+4081C>T) c.11139+5355C>T (n.11139+5355C>T) c.10962+4081C>T (n.10962+4081C>T) c.11106+5355C>T (n.11106+5355C>T) c.11178+4081C>T (n.11178+4081C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237747704C= | CA1139967743 | RYR2 | c.*2180+5355C= (n.*2180+5355C=) c.11133+4081C= (n.11133+4081C=) c.3322+4081C= c.11145+5355C= (n.11145+5355C=) c.1165+4081C= c.11097+5355C= (n.11097+5355C=) n.2283+5355C= c.11199+4081C= (n.11199+4081C=) c.11196+4081C= (n.11196+4081C=) c.11175+5355C= (n.11175+5355C=) c.11169+4081C= (n.11169+4081C=) c.11163+4081C= (n.11163+4081C=) c.11139+5355C= (n.11139+5355C=) c.10962+4081C= (n.10962+4081C=) c.11106+5355C= (n.11106+5355C=) c.11178+4081C= (n.11178+4081C=) | dbSNP |
| 1 | g.237747704C>G | CA2748279649 | RYR2 | c.*2180+5355C>G (n.*2180+5355C>G) c.11133+4081C>G (n.11133+4081C>G) c.3322+4081C>G c.11145+5355C>G (n.11145+5355C>G) c.1165+4081C>G c.11097+5355C>G (n.11097+5355C>G) n.2283+5355C>G c.11199+4081C>G (n.11199+4081C>G) c.11196+4081C>G (n.11196+4081C>G) c.11175+5355C>G (n.11175+5355C>G) c.11169+4081C>G (n.11169+4081C>G) c.11163+4081C>G (n.11163+4081C>G) c.11139+5355C>G (n.11139+5355C>G) c.10962+4081C>G (n.10962+4081C>G) c.11106+5355C>G (n.11106+5355C>G) c.11178+4081C>G (n.11178+4081C>G) | dbSNP |
| 1 | g.237747704C>A | CA2838193299 | RYR2 | c.*2180+5355C>A (n.*2180+5355C>A) c.11133+4081C>A (n.11133+4081C>A) c.3322+4081C>A c.11145+5355C>A (n.11145+5355C>A) c.1165+4081C>A c.11097+5355C>A (n.11097+5355C>A) n.2283+5355C>A c.11199+4081C>A (n.11199+4081C>A) c.11196+4081C>A (n.11196+4081C>A) c.11175+5355C>A (n.11175+5355C>A) c.11169+4081C>A (n.11169+4081C>A) c.11163+4081C>A (n.11163+4081C>A) c.11139+5355C>A (n.11139+5355C>A) c.10962+4081C>A (n.10962+4081C>A) c.11106+5355C>A (n.11106+5355C>A) c.11178+4081C>A (n.11178+4081C>A) | dbSNP |