| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81511224G>A | CA219958 | ACTG1 | c.766C>T (p.Arg256Trp) c.694C>T (p.Arg232Trp) c.*210C>T (n.*210C>T) n.1166C>T n.1067C>T c.739C>T (p.Arg247Trp) n.890C>T c.*570C>T (n.*570C>T) n.625C>T n.651C>T n.964C>T n.819C>T n.905C>T n.838C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511224G>T | CA8836000 | ACTG1 | c.766C>A (p.Arg256=) c.694C>A (p.Arg232=) c.*210C>A (n.*210C>A) n.1166C>A n.1067C>A c.739C>A (p.Arg247=) n.890C>A c.*570C>A (n.*570C>A) n.625C>A n.651C>A n.964C>A n.819C>A n.905C>A n.838C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511224G= | CA2278539683 | ACTG1 | c.766C= (p.Arg256=) c.694C= (p.Arg232=) c.*210C= (n.*210C=) n.1166C= n.1067C= c.739C= (p.Arg247=) n.890C= c.*570C= (n.*570C=) n.625C= n.651C= n.964C= n.819C= n.905C= n.838C= | dbSNP |