| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81511230G>T | CA8836003 | ACTG1 | c.760C>A (p.Arg254=) c.688C>A (p.Arg230=) c.*204C>A (n.*204C>A) n.1160C>A n.1061C>A c.733C>A (p.Arg245=) n.884C>A c.*564C>A (n.*564C>A) n.619C>A n.645C>A n.958C>A n.813C>A n.899C>A n.832C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511230G>A | CA219956 | ACTG1 | c.760C>T (p.Arg254Trp) c.688C>T (p.Arg230Trp) c.*204C>T (n.*204C>T) n.1160C>T n.1061C>T c.733C>T (p.Arg245Trp) n.884C>T c.*564C>T (n.*564C>T) n.619C>T n.645C>T n.958C>T n.813C>T n.899C>T n.832C>T | ClinVar dbSNP |